题目
男孩，5 岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A. 智力测定B. 血清 T3、T4 检测C. 头颅 CTD. 超声心动图检查E. 染色体核型分析
男孩，5 岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
A. 智力测定B. 血清 T3、T4 检测
C. 头颅 CT
D. 超声心动图检查
E. 染色体核型分析
题目解答
答案
E
【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选 E。
解析
步骤 1：分析症状
根据题干描述，男孩5岁，存在生长和智力发育落后，身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。这些症状提示可能存在染色体异常，特别是唐氏综合征（21三体综合征）。
步骤 2：确定诊断方法
为了明确诊断，需要进行染色体核型分析。染色体核型分析可以检测染色体数目和结构的异常，是诊断染色体异常的金标准。
步骤 3：排除其他选项
A. 智力测定：可以评估智力水平，但不能明确诊断染色体异常。
B. 血清 T3、T4 检测：用于诊断甲状腺功能异常，与染色体异常无关。
C. 头颅 CT：可以评估颅内结构，但不能明确诊断染色体异常。
D. 超声心动图检查：可以评估心脏结构和功能，但不能明确诊断染色体异常。
根据题干描述，男孩5岁，存在生长和智力发育落后，身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。这些症状提示可能存在染色体异常，特别是唐氏综合征（21三体综合征）。
步骤 2：确定诊断方法
为了明确诊断，需要进行染色体核型分析。染色体核型分析可以检测染色体数目和结构的异常，是诊断染色体异常的金标准。
步骤 3：排除其他选项
A. 智力测定：可以评估智力水平，但不能明确诊断染色体异常。
B. 血清 T3、T4 检测：用于诊断甲状腺功能异常，与染色体异常无关。
C. 头颅 CT：可以评估颅内结构，但不能明确诊断染色体异常。
D. 超声心动图检查：可以评估心脏结构和功能，但不能明确诊断染色体异常。